난소암 유전자BRCA1,BRCA2 돌연변이 중 어느 것이 좋은가

BRCA 유전자는 1과 2가 있다.BRCA 유전자는 좋은 것인가 나쁜 것인가.BRCA 유전자는 DNA 손상에 의한 암 발생을 막는 유전자다.BRCA 유전자가 있으면 암 발생을 막아 암이 생기지 않도록 돕는다.염색체 구조를 보존하는 데 필수적이다.다시 말해 BRCA 유전자는 좋은 것이다. BCRA 유전자는 발생을 억제하므로 좋은 유전자다.

BRCA유전자에 돌연변이가 생기면 BRCA유전자가 정상적으로 기능하지 않는다.이렇게 좋은 유전자가 기능하지 않을 거라고는 우리의 몸으로서는 안 좋은 일이다.우리 몸에는 복수의 암을 억제하는 유전자가 있지만 그 중 하나인 BRCA가 돌연변이에 의해서 기능할 수 없는 상황이다.BRCA가 돌연변이에 의해서 기능하지 못하면 암이 다른 사람보다 자주 발생한다.암 중에서도 난소 암과 유방 암이 잘생기다.난소 암, 유방 암 함께 여성에 걸리는 병이다.남자는 난소가 없다.남자도 유방 암에 되는 일은 있지만 매우 드물다.난소암은 산부인과 의사가 보고 유방 암은 일부 산부인과 의사가 볼 수 있지만 일반 외과 의사가 본다.필자는 산부인과 의사여서 주로 난소 암에 대해서 말하고 싶다고 생각한다.유방은 겉으로 만지고 조기 검진 방법이 비교적 잘 확립된 질환이기 때문에 예후가 좋은 편에 속한다.난소암은 진행할 때까지 만지지 못하게 조기 검진이 효과적이지 않고 예후가 안 좋은 편에 속한다.BRCA유전자에 돌연변이가 생기면 난소 암, 유방 암이 잘 생긴다.

BRCA 유전자에 돌연변이가 생기면 BRCA 유전자가 제대로 작동하지 않게 된다.이렇게 좋은 유전자가 작동하지 않게 되다니 우리 몸으로서는 좋지 않은 일이다.우리 몸에는 여러 암을 억제하는 유전자가 있는데 그 중 하나인 BRCA가 돌연변이로 인해 기능을 하지 못하는 상황이다.BRCA가 돌연변이에 의해 기능하지 못하면 암이 다른 사람보다 잘 발생한다.암 중에서도 난소암과 유방암이 잘생겼다.난소암, 유방암 모두 여성에게 걸리는 병이다.남자는 난소가 없다.남성도 유방암에 걸릴 수 있지만 매우 드물다.난소암은 산부인과 의사가 보고 유방암은 일부 산부인과 의사가 보기도 하지만 일반 외과 의사가 본다.필자는 산부인과 의사이기 때문에 주로 난소암에 대해 이야기하고자 한다.유방은 겉으로 만져 조기검진 방법이 비교적 잘 확립된 질환이기 때문에 예후가 좋은 편에 속한다.난소암은 진행되기 전까지는 건드리지 않으며 조기검진이 효과적이지 않아 예후가 좋지 않은 편에 속한다. BRCA 유전자에 돌연변이가 생기면 난소암, 유방암이 잘 생긴다.

BRCA1은 17번 염색체에 위치하고 BRCA2는 13번 염색체에 위치한다.BRCA1에 돌연변이가 생기면 약 50%에서 난소암이 생기고 BRCA2에 돌연변이가 생기면 약 25%에서 난소암이 생긴다.유방 암은 모두 80%정도로 생긴다.아는 것이 병이라고, 몰랐다면 그냥 살아 있었을 텐데 BRCA유전자 돌연변이가 있다는 사실을 깨닫는 순간, 걱정이 될 수밖에 없다.이런 사람들은 어떻하면 좋을까”(1)”임신할 때까지 피임 약을 마신다.:경구 피임 약은 난소암을 줄이는 효과가 있다.(2)출산 완료 후, 난소와 난관을 예방적으로 제거한다.:BRCA1은 35세 이전에 늦어도 40세 이전에 BRCA2는 40세 이전에 늦어도 45세 이전에 제거한다.다시 말하면 BRCA유전자 돌연변이가 있어도 BRCA1의 경우 35살 이전에는 난소암 발생이 적고 BRCA2의 경우 40살 이전에는 난소 암이 발생하기 어렵다는 것이다.예방적으로 난소 난관 절제하면, 난소암, 난관 암을 예방할 수 있는 것은 당연하지만 유방 암 예방 효과도 있다.최근 결혼과 출산을 하지 않는 여성도 많다.이런 여성들도 피임 약을 먹고 35~40세의 예방적 난소 난관 절제술을 하면 좋다.유방 암을 확실히 예방하기 위해서 유방 절제술을 하기도 하지만 한국에서는 아직 보편화되었다고는 말하기 어렵다.예방적 난소 난관 절제술이 보편화된 수술이다.BRCA2유전자 돌연변이가 BRCA1유전자 돌연변이보다 좋다.(1)난소 암이 덜 생긴다.(2)난소 암이 더 늦은 나이에 생긴다.

BRCA돌연변이가 있으면 나쁜 일이다.그런데 일단 난소 암이 되면 상황이 바뀐다.BRCA유전자 돌연변이가 있고 난소암의 경우가 BRCA유전자 돌연변이가 없고 난소암의 경우보다 예후가 좋기 때문이다.2020년경부터 보험이 붙고 난소암에 걸리면 무조건 BRCA검사를 실시한다.그 전에는 비보험에서 100만원 정도 해서 환자의 동의를 얻은 후로 했다.(물론 지금도 동의서는 받고 있지만)대부분의 병원에서 당연히 해야 하는 검사처럼 말한다. 보험이 된다는 의미는 검증되고 필요한 검사라는 의미이므로 의사가 권했을 때에 환자나 보호자의 입장에서 안 할 이유가 없다.의사나 병원의 입장에서 보험에 되는 검사는 쉽게 설명하는 편이며 비보험 검사는 자세히 설명하는 경향이 있다.그런 측면에서 보면 보험이 되기 전에 더 자세히 설명한 것 같다.BRCA유전자 돌연변이가 있으면 왜 예후가 더 할까.난소암의 치료는 “수술+항암”이다.항암제는 거의”파클리탁셀”과 “카보 플라 친 “이란 약을 쓴다.BRCA유전자 돌연변이가 있으면 항암제에 반응이 좋다.또는”항암제에 민감하다(sensitive to chemotherapy)”으로 알려졌다.

2012년 볼턴과 알자마상기의 생존 곡선은 유명한 의학 저널인 JAMA에 실린 논문에서 발췌했다.푸른 선이 BRCA유전자 돌연변이가 없는 그룹에 대한 생존 곡선이다.붉은 선이 BRCA1유전자 돌연변이가 있는 그룹에 대한 생존 곡선이다.녹색이 BRCA2유전자 돌연변이가 있는 그룹에 대한 생존 곡선이다.생존 곡선은 위에 있는 만큼 좋다.가장 아래에 있어 푸른 선들이 예후가 가장 좋지 않다는 뜻이다.BRCA변이 있는 난소암의 예후가 좋다.BRCA1과 BRCA2를 비교하면 BRCA2곡선(녹색)이 위에 있어 예후가 좋다.BRCA돌연변이가 있으면 얼마나 예후가 좋을까.BRCA 1의 경우 위험비가 0.73(95%신뢰 구간 0.64-0.84)이다.BRCA2는 위험비가 0.49(95%신뢰 구간 0.39-0.61)이다.즉, BRCA1유전자 돌연변이가 있으면 없는 경우에 비해서 사망률이 27%감소하고 BRCA2유전자 돌연변이가 있으면 없는 경우에 비해서 사망률이 51%감소한다.다른 방식으로 표현하면 연구에서 5년 생존율이 BRCA돌연변이가 없는 그룹은 36%였다.한편 BRCA1유전자 돌연변이가 있는 그룹은 44%인, BRCA2유전자 돌연변이가 있는 그룹은 52%였다.BRCA유전자 돌연변이가 있으면, 난소암에 걸렸을 때, 항암제의 반응이 좋은 생존율이 더욱 좋다.BRCA2유전자 돌연변이가 BRCA1보다 더 예후가 좋다.필자가 언급한 내용은 퍼프 억제제(제즈라, 린파자)가 사용되기 전의 내용이다.지금은 이곳에 퍼프 억제제가 개발돼 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 그룹에 사용하고 있다.BRCA 유전자 돌연변이가 있는 그룹은 원래 예후가 좋았지만 퍼프 억제제의 등장으로 더 생존율이 좋아졌다.결론적으로(1)난소 암이 생기지 않으면 BRCA유전자 돌연변이가 없는 것이 좋다.(2)난소 암이 생길 경우 BRCA유전자 돌연변이가 있는 것이 좋다.(3)돌연변이가 있었을 경우, 어떤 경우에도 BRCA1보다 BRCA2돌연변이가 좋다.*난소암에 걸렸을 때, BRCA돌연변이가 된다면 예후가 좋다.당연히 BRCA돌연변이가 있기를 바라야 한다.하지만 본인의 입장에서는 그렇지만 딸의 입장에서는 어머니가 BRCA돌연변이가 없는 것이 좋다.BRCA유전자 돌연변이는 상염색체 우성으로 유전되다.어머니가 BRCA유전자 돌연변이가 있으면 딸들도 BRCA유전자 돌연변이가 있을 가능성이 높다.어머니가 유전자 돌연변이가 있으면 딸들도 검사를 받는다.만약 딸에게 BRCA유전자 돌연변이가 있으면 난소 암, 유방 암에 걸릴 가능성이 높아진다.난소암에 걸렸을 때, BRCA돌연변이가 있기를 바랄지, 아니길 바라야 하나.[문:닥터 아놀드]